ГБПОУ «Армавирский медицинский колледж»

Парфенова Е.Г., преподаватель высшей квалификационной категории

Статья «Независимое распределение и гомологичная рекомбинация хромосом, генов в мейозе»

Независимое распределение и гомологичная рекомбинация хромосом, генов в мейозе

Фундаментальный факт человеческой биологии — то, что каждое поколение

воспроизводится объединением гаплоидных гамет, сформированных при независимом

распределении хромосом из каждой пары, и рекомбинации гомологов в мейозе. Чтобы

полностью разобраться с понятиями, лежащими в основе генетического анализа

сцепления и тестов ассоциаций, необходимо кратко ознакомиться с поведением

хромосом и генов в мейозе. Независимое распределение и гомологичная рекомбинация

в мейозе.

В

первом

делении

мейоза

гомологичные

хромосомы

спариваются

и

выравниваются вдоль мейотического веретена. Отцовский и материнский гомологи

обмениваются

гомологичными

сегментами

(кроссинговер),

создавая

новые

хромосомы, представляющие «смесь» из различных частей хромосом бабушки и деда.

Показано также, что ребенок в поколении III наследует материнскую хромосому,

содержащую сегменты, производные от всех четырех его предков по матери. Создание

таких хромосом подчеркивает понятие генетической индивидуальности у человека:

каждая хромосома, унаследованная ребенком, никогда не будет точно такой же, как

любая из двух копий этой хромосомы у родителя.

В основном каждая хромосома содержит некоторые сегменты, производные от

отца родителя и другие сегменты от его матери (деда и бабушки ребенка). Поскольку

гомологичные хромосомы под микроскопом обычно выглядят идентично, необходим

метод их дифференциации; только тогда мы сможем проследить происхождение

каждого

сегмента

хромосомы,

унаследованной

конкретным

ребенком,

чтобы

определить происходили ли и, если да, то где, события рекомбинации в гомологичных

хромосомах.

С

этой

целью

используют

генетические

маркеры,

т.е.

любые

характеристики, располагающиеся в одной позиции в паре гомологичных хромосом,

позволяющие отличать одну гомологичную хромосому от другой. Благодаря проекту

«Геном человека» стали доступными миллионы генетических маркеров, легко

выявляемых при ПЦР-анализе. Независимо распределяющиеся аллели в локусах на

разных хромосомах.

Предположим, есть два полиморфных локуса, 1 и 2, в разных хромосомах, с

аллелями D и d в локусе 1 и аллелями М и n в локусе 2. Если конкретный генотип в

этих локусах Dd и Mm, т.е. он гетерозиготен по обоим локусам с аллелями D и М,

унаследованными от отца, и аллелями d и т, унаследованными от матери. Две разные

хромосомы выстраиваются в метафазной пластинке в мейозе I с равной вероятностью

в одной из двух ориентации.

ГБПОУ «Армавирский медицинский колледж»

Парфенова Е.Г., преподаватель высшей квалификационной категории

Статья «Независимое распределение и гомологичная рекомбинация хромосом, генов в мейозе»

После завершения мейоза в гамете возможны четыре комбинации аллелей, DM,

dm, Dm, и dM, причем каждая комбинация равновероятна, — феномен, известный как

независимое распределение. Поскольку гаметы DM содержат только отцовские аллели,

а гаметы dm — только материнские, эти гаметы называются родительскими, а гаметы

Dm или dM, содержащие один отцовский и один материнский аллель, —

неродительскими гаметами. Половина (50%) гамет будут родительскими (DM или dm)

и 50% — неродительскими (Dm или dM). Аллели в локусах одной хромосомы

распределяются независимо, если между ними в каждом мейозе происходит по

крайней мере один кроссинговер.

Предположим, что имеется гетерозигота по двум локусам 1 и 2 с аллелями D и M

отцовского и d и m материнского происхождения, но локусы находятся в одной и той

же хромосоме. Гены, находящиеся в одной хромосоме, называются синтенными

(буквально, «в той же нити») независимо от того, насколько близко они расположены в

данной хромосоме. Как эти аллели будут вести себя в течение мейоза. Мы знаем, что в

каждой хромосоме в мейозе происходит от одного до четырех кроссинговеров на этапе

четырех нитей, когда есть четыре хроматиды в каждой паре хромосом. Если в пределах

сегмента хроматид между локусами не происходит ни одного кроссинговера

(игнорируя все, что происходит в сегментах за пределами интервала между локусами),

мы увидим в гаметах генотипы DM и dm, совпадающие с исходными родительскими

хромосомами; следовательно, родительская хромосома является нерекомбинантной

хромосомой.

Если по крайней мере один кроссинговер происходит в участке между локусами,

результирующие

хроматиды

могут

быть

как

нерекомбинантными,

так

и

отличающимися от родительских хромосом; такая хромосома будет рекомбинантной.

Одна, две или больше рекомбинаций, происходящих между двумя локусами на этапе

четырех хроматид, приводят к образованию 50% нерекомбинантных (родительских) и

50% рекомбинантных (неродительских) гамет, т.е. к той же пропорции, как если бы

локусы находились в разных хромосомах. Таким образом, если два синтенных локуса

достаточно далеко расположены в хромосоме, между ними в каждом мейозе

происходит, по крайней мере, один кроссинговер. В результате, соотношение

рекомбинантных и нерекомбинантных генотипов будет в среднем 1:1, подобно тому,

как если бы локусы находились в разных хромосомах и распределялись независимо.

Половые клетки родителей, образовавшиеся путем мейоза, обладают гаплоидным

набором (n) хромосом. В зиготе при объединении двух таких наборов число хромосом

становится диплоидным (2n). Формирование нового организма происходит путем

митотических делений зиготы, и каждая его клетка содержит диплоидный (2n) набор

хромосом. Каждая пара гомологичных хромосом содержит одну отцовскую и одну

материнскую хромосому. Исходя из этого:

ГБПОУ «Армавирский медицинский колледж»

Парфенова Е.Г., преподаватель высшей квалификационной категории

Статья «Независимое распределение и гомологичная рекомбинация хромосом, генов в мейозе»

Мейоз является основой комбинативной изменчивости благодаря кроссинговеру

(профаза I) и независимому расхождению гомологичных хромосом (анафаза I и II).

Благодаря уменьшению количества хромосом в гаметах в новых организмах

поддерживается постоянный диплоидный (2n) набор хромосом.